Unidad de Farmacogenética

La Unidad de Farmacogenética de ISABIAL pone a disposición de la comunidad médica y científica, tanto interna como de otras instituciones públicas o privada, su experiencia y conocimiento especializado. Ofrece soporte técnico y científico para la realización de estudios de marcadores genéticos asociados a la respuesta a tratamientos farmacológicos, contribuyendo al desarrollo de estrategias de medicina personalizada o de precisión.

Determinación de polimorfismos a través de técnicas de RT-PCR

En la Unidad de Farmacogenética se analizan polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms), validados por la FDA y la EMA, y en algunos casos incluidos en la ficha técnica de los medicamentos. También se incorporan SNPs propuestos en publicaciones científicas o recogidos en bases de datos especializadas como PharmGKB, según demanda.

Técnicas de análisis moleculares

Además de ofrecer paneles predefinidos de SNPs en genes implicados en la farmacocinética (metabolismo y transporte) y la farmacodinámica de fármacos analgésicos y psicotrópicos (ver Anexo I), la unidad de Farmacogenética incorpora diversas técnicas moleculares, entre ellas:

• Extracción, purificación y cuantificación de ADN, esenciales para asegurar la calidad del material genético analizado.
• Análisis de variaciones en el número de copias génicas (CNVs) mediante qPCR en genes seleccionados, lo que permite detectar duplicaciones o deleciones que pueden afectar significativamente la respuesta a determinados tratamientos.

Además, dispone de paneles predefinidos de SNPs en genes implicados en la farmacocinética (metabolismo y transporte) y la farmacodinámica de fármacos analgésicos y psicotrópicos (ver Anexo I).

Asesoramiento para el diseño de arrays customizados con ensayos de polimorfismos

La unidad también ofrece asesoramiento especializado para el diseño de arrays personalizados de SNPs y genes, adaptados a cualquier área de la biomedicina, ideales para estudios de investigación clínica o traslacional. Diseñamos estudios prospectivos o retrospectivos, enfocados por patología, gen, fármaco o mecanismo de acción.

Estimación del fenotipo metabolizador basado en el genotipo CYP2D6

Uno de los servicios más demandados es el estudio del gen CYP2D6, fundamental en el metabolismo de numerosos fármacos. A través del análisis genético, podemos clasificar a cada paciente según su capacidad de metabolización: lenta, intermedia, normal o ultrarrápida. Esta información resulta clave para ajustar dosis, evitar efectos adversos y optimizar los tratamientos de forma individualizada. (ver Anexo II).

Estudio de ritmo circadiano del sueño incluyendo el genotipado de los genes reloj

Además, realizamos un análisis integral del ritmo circadiano del sueño, combinando distintas herramientas diagnósticas:

• Monitorización ambulatoria del ritmo biológico
• Medición de biomarcadores como el cortisol, la melatonina y la α-amilasa
• Genotipado de genes reloj implicados en la regulación del sueño y el desarrollo neurológico

Estos estudios son especialmente útiles para comprender y tratar trastornos del sueño, insomnio o desórdenes del ritmo circadiano, ya que permiten identificar desequilibrios tanto hormonales como genéticos.

Estudio epigenético a través del análisis de microRNA

Exploramos los mecanismos epigenéticos, en particular el papel de los microARN, pequeñas moléculas de ARN no codificante que regulan la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. Su influencia es decisiva en una amplia variedad de procesos fisiológicos y patológicos, abriendo nuevas vías para la investigación biomédica y el desarrollo de tratamientos personalizados.

Emisión de informe farmacogenético de resultados

Como parte de los servicios que ofrece la unidad, se entrega un informe farmacogenético completo, diseñado para facilitar la toma de decisiones clínicas y mejorar la personalización del tratamiento médico. Este informe incluye:

• Resultados genotípicos del paciente, detallando los genes y SNPs analizados, junto con las variantes genéticas identificadas y sus frecuencias en la población general.
• Interpretación biológica de las variantes detectadas, explicando su relevancia funcional y cómo pueden influir en la respuesta a determinados fármacos.
• Recomendaciones farmacológicas personalizadas, que orientan sobre el tratamiento más adecuado y los posibles ajustes de dosis, basadas en la evidencia científica más actual.
• Información complementaria sobre servicios adicionales disponibles en el Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, que puedan aportar datos relevantes o apoyo clínico en función del perfil genético del paciente.

Este informe constituye una herramienta clave para optimizar la eficacia y seguridad de los tratamientos, integrando genética, evidencia clínica y recursos asistenciales disponibles.

También existe la disponibilidad para consultas acerca de la interpretación de resultados.

La Unidad de Farmacogenética cuenta con equipamiento avanzado para el análisis genético, incluyendo los sistemas Real-Time PCR Rotor-Gene Q (Qiagen), Applied Biosystems 7500 y QuantStudio 12K Flex. Estos equipos permiten la amplificación de ADN y la detección simultánea de alelos mediante técnicas de discriminación alélica, con capacidad para procesar entre 72 y 96 muestras por tanda.

Se emplean sondas específicas TaqMan® MGB y se dispone de todo el material necesario (moldes, placas, reactivos y geles) para la realización de electroforesis. Además, se utilizan placas de SNPs personalizadas para análisis mediante técnicas de Arrays, proporcionadas por ThermoFisher.

Además, el Laboratorio de Apoyo a la Investigación (LAI) de ISABIAL complementa esta capacidad técnica con una infraestructura completa que incluye:

• Salas y bancadas específicas para trabajo molecular.
• Congeladores a diferentes temperaturas para el almacenamiento seguro de muestras biológicas (sangre, pellet, saliva, ADN, entre otras).
• Material general de laboratorio.
• Equipamiento informático (ordenadores portátiles y de sobremesa) para el registro, análisis y emisión de resultados.

Todo ello garantiza un entorno de trabajo altamente controlado y eficaz para la realización de estudios farmacogenéticos de alta precisión.

Tarifas Unidad de Farmacogenética ISABIAL