Unidad de Farmacogenética

La plataforma de Farmacogenética aplicada a la investigación de ISABIAL pone a disposición de la comunidad médica y científica, tanto de ISABIAL como de otras instituciones públicas o privadas, todo su conocimiento y experiencia y ofrece soporte para la realización de estudios de marcadores genéticos asociados a la respuesta a los tratamientos farmacológicos, como aproximación a la medicina de precisión.

• Extracción, purificación y cuantificación de ADN.
• Determinación de polimorfismos a través de técnicas de RT-PCR.
• Análisis de variación en el número de copias en genes seleccionados mediante qPCR.
• Asesoramiento para el diseño de arrays customizados con ensayos de polimorfismos.
• Estimación del fenotipo metabolizador basado en el genotipo CYP2D6.
• Estudio de ritmo circadiano del sueño incluyendo el genotipado de los genes reloj.
• Estudio epigenético a través del análisis de microRNA.
• Emisión de informe farmacogenético de resultados.
• Disponibilidad para consultas acerca de la interpretación de resultados.

Se determinan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) validados por la FDA y la EMA, en algunos casos también incluidos en Ficha Técnica de los fármacos, así como SNPs propuestos en la literatura y/o recogidos en Pharma-GKB, a demanda.

Actualmente, se dispone de forma predefinida de paneles de SNPs de genes vinculados con la farmacocinética (metabolismo y transporte) y farmacodinámica de analgésicos y psicótropos (Anexo I). No obstante, se ofrece asesoramiento en el diseño de arrays customizados de SNPs/genes de cualquier otro campo de la Biomedicina para el desarrollo de estudios de investigación: prospectivos, retrospectivos; por patología, por gen, por fármaco; o a nivel de investigación traslacional.

Se realizan estudios de clasificación del perfil metabolizador (lento, intermedio, normal o ultra-rápido) del paciente a partir del genotipado de SNPs en el gen de la enzima CYP2D6, encargada del metabolismo de un elevado número de fármacos comercializados (Anexo II).

Se ofrecen estudios del ritmo circadiano del sueño incluyendo monitorización circadiana ambulatoria y análisis de cortisol, melatonina y α-amilasa. Además, se oferta el genotipado de los genes reloj, relacionados con procesos circadianos y que regulan los tiempos de maduración del sistema nervioso central, la melatonina, la serotonina y el GABA, moléculas que juegan un rol importante en la regulación del sueño y los problemas de ritmo circadiano (Anexo III).

La epigenética estudia los mecanismos que regulan la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. Estos mecanismos incluyen a los micro-ARN (ARN no codificante), que permiten la activación o la represión de los genes jugando un papel relevante en los numerosos procesos biológicos.

Asimismo, se incluye la emisión de un informe farmacogenético de resultados que contiene:

• El resultado genotípico del paciente, con información sobre el gen y SNPs estudiados, así como las frecuencias poblacionales esperadas para cada variante genética.
• Significado biológico de las variantes que pudiera presentar el paciente.
• Recomendación farmacológica sobre el tratamiento y dosificación asociada a las variantes detectadas en base a la evidencia científica actualmente disponible.
• Información acerca de la existencia de servicios adicionales que se ofrezcan en el Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante y que puedan aportar información adicional sobre el caso particular.