Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Dra. Rosario Sánchez
Dra. Clara Clavero
Dra. Carmen Espinós
Dr. José M. Millán
Dr. Óscar Zurriaga
Dña. Elena Bertomeu
D. José Antonio Mas
Dra. Ana Tobarra

Ana Obispo
Alberto García
Guillem Sáez

• Reparto de acreditaciones.

• Dña. Cristina Alenda. Subdirectora Científica de ISABIAL.
• D. Miguel Ángel García. Gerente del Departamento de Salud de Alicante – Hospital General, Presidente de la Junta de Gobierno y Vicepresidente del Patronato de la Fundación para la Gestión de ISABIAL.

Modera: Dra. Clara Cavero. Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana – Universitat de València (FISABIO-UVEG).

• Antonio Picó. Grupo 20 de ISABIAL sobre investigación en Neuroendocrinología. Departamento Medicina Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández. Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital General Universitario Dr. Balmis. “Corticotropinomas silentes: un subtipo de tumor hipofisario de comportamiento agresivo”.
• Regina Rodrigo. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia. Unidad 755 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). “Neuroprotección, nutracéuticos y distrofias hereditarias de la retina”.
• Máximo Ibo. Universitat Politècnica de València (UPV). Unidad Mixta CIPF-UPV Mecanismos de Enfermedad y Nanomedicina. “Modelos en Drosophila para el estudio de encefalopatías epilépticas raras”.

1. Sirera Sirera P, García Payá E, Francés Ferre J, González Hermoso I, Martínez Olivares J, Rojas Gómez C y Martínez Fernández Deleción del gen FOXC1, a propósito de un caso.
2. Hinarejos I, Machuca C, García-Navas D, Darling A, Erceg S y Espinós C. Modelo de células de Purkinje para el estudio de la fisiopatología de la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN).
3. Ripollés E, Sánchez-Monteagudo A, Berenguer M, Álvarez-Sauco M, Girona E, Sastre-Bataller I, Martínez-Torres I, García-Villarreal L, Tugores A y Espinós C. Perfil de miRNAs en plasma asociado al diagnóstico/pronóstico de la enfermedad de Wilson.
4. Martínez-Rubio D, Sancho P, Hinarejos I, Lozano MA, Martí I, Baviera R, Sastre I, Martínez-Torres I, Andrés-Bordería A, Sánchez-Monteagudo A, Darling A, Ruiz Á, Lupo V, Pérez-Dueñas B, Aguilera S y Espinós S. Mutaciones, genes y fenotipos relacionados con los trastornos del movimiento: una lista interminable.
5. Sánchez-Sáez X, Ruiz-Pastor MJ, Kutsyr O, Albertos-Arranz H, Sánchez-Castillo C, Martínez-Gil N, Ortuño-Lizarán I, Vidal-Gil L, Méndez L, Sanchez-Martin M, Maneu V, Lax P y Cuenca N. El MODELO MURINO DE LA DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL, GENERADO POR CRISPR CON MUTACIÓN EN EL GEN PRPH2 REPRODUCE LOS SIGNOS DE LA DISTROFIA.
6. Sánchez Martínez R, Ramos Rincón JM, Muriel Serrano J, García Payá E y Navarro De Miguel M. SISTEMA DEL ANTÍGENO LEUCOCITARIO HUMANO (HLA) SOBRE LA SEVERIDAD Y MORTALIDAD DE LA COVID-19.
7. Gómez Román M, Pérez Amorós J, Pérez Pérez JL, Nofuentes Pérez E, Gayá García-Manso I, Gil Carbonell J, Arenas Jiménez J y García Sevila R. LA NEUMONITIS POR HIPERSENSIBILIDAD EN NUESTRO CENTRO: FIBRÓTICA VS NO FIBRÓTICA.
8. González Hermoso I, Ferri Iglesias MJ, García Payá E, Francés Ferre J, Alamo Marzo JM y Sirera Sirera P. Deficiencia múltiple Acil-CoA deshidrogenasa, A propósito de un caso.
9. Sánchez R, de Juan-Ribera J, Gimeno JR, Ripoll-Vera T, López-Mendoza M, Hermida Á, Torra R, Ruz Zafra MA, Torregrosa V, Mora A, Fortuny E y García-Pinilla JM. First Results from The Spanish Fabry Women Study: A retrospective observational study describing the phenotype of female carrying genetic variants associated to Fabry disease.
10. Barrachina-Bonet L, García-Villodre L, Arribas-Díaz B, Páramo-Rodríguez L, Guardiola-Vilarroig S, Zurriaga O, Martos-Jiménez C y Cavero-Carbonell C. ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y CONCEPCIÓN ASISTIDA: La aportación del Registro Poblacional de la Comunitat Valenciana.
11. García-Villodre L, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Arribas-Díaz B, Guardiola-Vilarroig S, Zurriaga O, Martos-Jiménez C y Cavero-Carbonell C. VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN LA COMUNITAT VALENCIANA, 2007-2019.
12. Hervás-Corpión I, Navarro-Calvo J, Martín-Climent P y Valor LM. ¿FIRMA ASOCIADA A TERAPIA EPIGENÉTICA EN GLIOBLASTOMAS?
13. Valor LM, Arroba AI, Cano-Cano F, Martín-Loro F, Ramón-Marco L y de la Villa P. NEUROINFLAMACIÓN EN LA RETINA DE ANIMALES MODELO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
14. Navarro de Miguel MM, Sánchez Martínez R, García Payá ME, Gutiérrez Agulló M y Girela López JL. Beyond the improvement of family genetic testing in rare diseases-Fabry disease.
15. Serrano J, Argüello T, G-García ME, Sottile J, Fuentes-Fayos AC, Abarca J, Aranda I, Luque R, Pico A y García-Martínez A. PAPEL DEL FACTOR APOPTÓTICO CASP8 Y LA FAMILIA DE RECEPTORES DE SOMATOSTATINA EN LOS TUMORES CORTICOTROPOS FUNCIONANTES Y SILENTES.
16. Picó A, G-García ME, Sottile J, Argüello T, Fuentes-Fayos AC, Martínez L, Abarca J, Aranda I, Luque RM y García-Martínez A. MSH6: POTENCIAL BIOMARCADOR PROLIFERATIVO EN TUMORES CORTICOTROPOS SILENTES.
17. Guillén C, Argüello T, Castro M, Sottile J, G-García ME, Abarca J, Aranda I, Luque R, García-Martínez A y Picó A. Comportamiento clínico y expresión de factores de transcripción en Tumores gonadotropos y corticotropos: ¿Provienen de la misma línea celular?
18. García-Martínez A, G-García ME, Sottile J, Argüello T, Fuentes-Fayos AC, Martínez L, Abarca J, Aranda I, Luque RM y Picó A. IMPLICACIÓN DE LOS SISTEMAS REGULADORES CABLES1/EGFR Y HASF1/AP1 EN TUMORES CORTICOTROPOS SILENTES.
19. Pérez Pérez JL, Gómez Román M, Gayá García-Manso I, Torres Sánchez A, Nofuentes Pérez E, González Moreno M y García Sevila R. FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA EN TRATAMIENTO CON ANTIFIBRÓTICOS. DIFERENCIA SEGÚN GÉNERO.
20. Pérez Pérez JL, Gayá García-Manso I, Gómez Román M, Nofuentes Pérez E y García Sevilla R. Neumonía organizativa fibrinosa aguda: descripción de una serie de casos.
21. Martín-Carrascosa MC y Galindo, I. DESARROLLO Y CARACTERIZACIÓN DE UN MODELO DE DEFICIENCIA POR CDKL5 EN Drosophila melanogaster.
22. Solaro L, Moya L, Martínez E y Navarro JA. Modelos Personalizados de Drosophila melanogaster para el estudio de HSP7.
23. Gougerd N, Diez-Fernández C, De Cima S, Mariano Polo L, Marco-Marin C, Fita I y Rubio V. PATOLOGÍA MOLECULAR Y CRISTALOGRAFÍA DE RAYOS X ARROJAN NUEVA LUZ SOBRE LA DEFICIENCIA DE LA CARBAMIL FOSFATO SISTEMASA 1 HUMANA (HuCPS1).
24. Hernández-Sierra MP, Marco-Marín C, López-Redondo ML, Llácer JL, Escamilla-Honrubia JM y Rubio V. DE LA PLANTA AL PACIENTE: Δ1-PIRROLIN-5-CABOXILATO SINTETASA (P5CS) DE ARABIDOPSIS THALIANA.
25. Forcada-Nadal A, Marín-Martín Y, Blázquez D, Espinosa C, Marco-Marín C y Rubio V. ESTUDIO DE LA ESTRUTURA Y DE LOS EFECTOS DE LAS MUTACIONES CLÍNICAS EN LA PROTEÍNA HUMANA DE HOMEOSTASIS DE PLP, PLPHP, CUYO DÉFICIT CAUSA EPILEPIA DEPENDIENTE DE B₆.
26. Giner Alegría CA. SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE: INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA.
27. Serra-Briz M, Guardiola-Vilarroig S, Cavero-Carbonell C, Rodríguez-Páramo L, Gómez-Torró A y Zurriaga O. SIER-CV Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. Enfermedades vigiladas en el periodo 2010 -2020.
28. Gómez López T, Corona García JC, López González F, Moliner Castellano S, Aledo Sala C y Vaamonde Esteban Y. CUANDO TENGO CAVERMONAS CEREBRALES Y NEESITO UN ZAPATO MÁS GRANDE QUE OTRO.
29. Gómez López T, Leiva Santana C, Díaz Marín C, Guevara Dalrymple N, Ros Arlazón P y Farrerons Llopart M. SÍNDROME DE GERSTMANN-STRAÜSSLER-SCHEINKER, A PROPÓSITO DE UN CASO.
30. Nácher Sendra E, Cánovas Cervera I, Ibañez Cabellos JS, Carbonell Sahuquillo S, Pérez Suarez R, Estañ Capell J, Pallardó Calatayud FV y García Giménez JL. PERFIL DE METILACIÓN EN CÉLULAS MONONUCLEARES DE SANGRE PERIFÉRICA DE SEPSIS NEONATAL.
31. Ros Arlanzón P, Corona García D, Aledo Sala C y Sánchez Martínez R. ENFERMEDAD DE HIRAYAMA EN EL CONTEXTO DE SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.

Moderan: Dra. Carmen Espinós. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia. Unidad 763 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Dr. José M. Millán. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia. Unidad 755 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

• Dña. Paula Fernández, Dña. Rocío Muñoz y Dña. Irene Campos. Grado de Terapia Ocupacional de la UMH. «El procesamiento sensorial y el impacto de sus dificultades en las ocupaciones durante la infancia».
• Dña. Elena García. Adjunta del laboratorio de genética del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante e investigadora colaboradora del grupo de investigación en Enfermedades Raras de ISABIAL. «Rendimiento diagnóstico de los arrays de alta densidad».
• Dña. Natalia Martínez. Grupo de investigación en Neurobiología del Sistema Visual y Terapia de Enfermedades de Neurodegenerativas de la UA. «Investigación y terapia de distrofias hereditarias de la retina».
• Dña. Claudia Pérez. PhD student. Instituto de Neurociencias CSIC-UMH. «Efecto de las células mesenquimales de médula ósea (hBMSCs) en la adrenoleucodistrofia (X-ALD)».
• D. José Navarro. Coordinador del Laboratorio de Simulación e Innovación de Alicante (SimIA-ISABIAL). «Entrenamiento de equipos multidisciplinares basado en simulación».
• D. Javier Esclapés. Coordinador BIOFAB UA-ISABIAL. BIOFAB_Asociación Artefactos «Diseño y fabricación social. Productos de apoyo para la mejora de la calidad de vida con diversidad funcional».

Modera: Dr. Óscar Zurriaga. Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.

• D. Mauro Rosati García-Morato. Miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). «Red de centros y Servicios Especializados en Enfermedades Raras».
• Dra. Susana Navarro. CIEMAT/ CIBERER/IIS-FJD. «Terapias génicas para el tratamiento de anemias raras».
• Dra. Rosario Sánchez. Grupo 37 de ISABIAL sobre investigación en Enfermedades Raras. Departamento Medicina Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández. Servicio de Medicina Interna, Hospital General Universitario Dr. Balmis. «Enfermedad de Fabry en la mujer».

• Dña. Concha Andrés. Secretaria Autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
• Dña. Fide Mirón. Vicepresidenta de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
• Dra. Rosario Sánchez. Grupo 37 de ISABIAL sobre investigación en Enfermedades Raras. Departamento Medicina Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández. Servicio de Medicina Interna, Hospital General Universitario Dr. Balmis.