Existen todavía muchas necesidades no cubiertas por las personas o familiares que conviven con una enfermedad rara y una de ellas es la falta de un diagnóstico genético. Esto es de suma importancia teniendo en cuenta que se postula que más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Actualmente con los test genéticos que disponemos en el sistema nacional de salud solo podemos diagnosticar el 30-40% de estos pacientes. No obstante, conseguir un diagnóstico genético tiene multitud de ventajas para el paciente y para su familia. El proyecto IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología) es un proyecto multicéntrico muy ambicioso que cuenta con una ruta de trabajo centrada en las enfermedades raras y en mejorar el diagnóstico mediante la aplicación de test genéticos de última generación como es la secuenciación del genoma completo. Desde el grupo de investigación 37 en enfermedades raras de ISABIAL hemos colaborado activamente en IMPaCT con la inclusión de pacientes.