El estudio de las variaciones estructurales del genoma sigue fundamentándose en herramientas como el cariotipo, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y los microarrays cromosómicos (CMA) que carecen de la resolución y la eficiencia necesarias para resolver variantes de genoma a gran escala. La secuenciación de nueva generación (NGS) tiene muchas dificultades con variantes estructurales grandes, translocaciones balanceadas y regiones altamente repetitivas del genoma.
El mapa de genoma óptico (OGM) proporciona una visión global sin sesgo alguno de todas las variaciones estructurales (inversiones, adiciones, delecciones, todas las translocaciones, regiones altamente repetitivas, genes de fusión, …..) que existen en todo el genoma con una resolución de hasta 500pb y una sensibilidad del 5%.
El estudio de las muestras con OGM permite entre otras muchas aplicaciones:
- Proporciona un único ensayo para detectar las aberraciones cromosómicas de importancia clínica y biológica que las técnicas tradicionales pueden detectar después de dos, y a menudo más, ensayos.
- Revela con más resolución estructuras complejas, genes de fusión, en general SVs que de otro modo serían crípticas o invisibles a las técnicas clásicas. Esto nos permite descubrir nuevos marcadores que nos permitirán clasificar mejor a los pacientes en camino de lograr la medicina personalizada.
- OGM nos permite controlar de una manera fiable el estado genómico de las líneas celulares. En terapia génica seleccionar los clones donde el DNA ha sido bien integrado, sin off-target.