El grupo de 27 de Investigación en Oftalmología participa en las sesiones de investigación de ISABIAL para presentar dos temas que estarán a cargo de la investigadora María Teresa Marcos Parra y del investigador Gerardo Pedro García García.
María Teresa Marcos Parra presentará el tema «“Effectiveness and Safety of XEN 63 in patients with primary-open- angle glaucoma”.
La investigadora presenta el estudio multicéntrico español en el que ha participado el Grupo de Investigación en Oftalmología y que ha sido publicado el día 23 de febrero de 2024 sobre el sistema de drenaje MIGS XEN 63 en cirugía de Glaucoma.
Gerardo Pedro García García abordará «Caracterización clínica y genética de pacientes con distrofias hereditarias de la retina y mutaciones en el gen PROM1».
Por su parte, el investigador tratará el gen PROM1 que codifica una glicoproteína de 865 aminoácidos (prominina 1) localizada en las membranas discales del segmento externo de los fotorreceptores, donde desempeña un papel estructural, y en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), donde actúa como mediador citosólico de la autofagia. Las mutaciones en PROM1 se asocian típicamente con distrofia de conos y bastones, distrofia macular retiniana autosómica dominante (AD), retinosis pigmentaria autosómica recesiva (RD) y enfermedad de Stargardt. El objetivo de este estudio es evaluar la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con diagnóstico clínico de distrofia macular hereditaria y mutaciones en heterocigosis en el gen PROM1. Se incluyeron en este estudio 12 pacientes con diagnóstico clínico de distrofia macular hereditaria que albergaban mutaciones en estado heterocigoto en el gen PROM1. Todos los pacientes fueron sometidos a un examen oftalmológico completo y a pruebas genéticas realizadas mediante panel de genes Next-Generation. Una correlación genotipo-fenotipo precisa en estos pacientes es esencial para establecer un diagnóstico correcto de la patología subyacente y poder proporcionar un consejo genético adecuado.