Unitat de Farmacogenètica

La Plataforma de Farmacogenètica d’ISABIAL posa a disposició de la comunitat mèdica i científica, tant interna com d’altres institucions públiques o privades, la seva experiència i coneixement especialitzat. Ofereix suport tècnic i científic per a la realització d’estudis de marcadors genètics associats a la resposta a tractaments farmacològics, contribuint al desenvolupament d’estratègies de medicina personalitzada o de precisió.

Determinació de polimorfismes mitjançant tècniques de RT-PCR

A la Unitat de Farmacogenètica s’analitzen polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms), validats per la FDA i l’EMA, i en alguns casos inclosos en la fitxa tècnica dels medicaments. També s’incorporen SNPs proposats en publicacions científiques o recollits en bases de dades especialitzades com PharmGKB, segons demanda.

Tècniques d’anàlisi moleculars

A més d’oferir panells predefinits de SNPs en gens implicats en la farmacocinètica (metabolisme i transport) i la farmacodinàmica de fàrmacs analgèsics i psicotròpics (vegeu Annex I), la Unitat de Farmacogenètica incorpora diverses tècniques moleculars, entre les quals destaquen:

• Extracció, purificació i quantificació d’ADN, essencials per garantir la qualitat del material genètic analitzat.
• Anàlisi de variacions en el nombre de còpies gèniques (CNVs) mitjançant qPCR en gens seleccionats, fet que permet detectar duplicacions o delecions que poden afectar significativament la resposta a determinats tractaments.

A més, disposa de panells predefinits de SNPs en gens implicats en la farmacocinètica (metabolisme i transport) i la farmacodinàmica de fàrmacs analgèsics i psicotròpics (vegeu Annex I).

Assessorament per al disseny d’arrays personalitzats amb assajos de polimorfismes

La unitat també ofereix assessorament especialitzat per al disseny d’arrays personalitzats de SNPs i gens, adaptats a qualsevol àrea de la biomedicina, ideals per a estudis d’investigació clínica o translacional. Dissenyem estudis prospectius o retrospectius, enfocats per patologia, gen, fàrmac o mecanisme d’acció.

Estimació del fenotip metabolitzador basat en el genotip CYP2D6

Un dels serveis més sol·licitats és l’estudi del gen CYP2D6, fonamental en el metabolisme de nombrosos fàrmacs. Mitjançant l’anàlisi genètica, podem classificar cada pacient segons la seva capacitat de metabolització: lenta, intermèdia, normal o ultraràpida. Aquesta informació és clau per ajustar dosis, evitar efectes adversos i optimitzar els tractaments de manera individualitzada (vegeu Annex II).

Estudi del ritme circadià de la son, incloent-hi el genotipat dels gens rellotge

A més, realitzem una anàlisi integral del ritme circadià de la son, combinant diverses eines diagnòstiques:

• Monitoratge ambulatòria del ritme biològic
• Mesura de biomarcadors com el cortisol, la melatonina i l’α-amilasa
• Genotipat dels gens rellotge implicats en la regulació de la son i el desenvolupament neurològic

Aquests estudis són especialment útils per comprendre i tractar trastorns de la son, l’insomni o els desordres del ritme circadià, ja que permeten identificar desequilibris tant hormonals com genètics.

Estudi epigenètic mitjançant l’anàlisi de microARN

Explorem els mecanismes epigenètics, en particular el paper dels microARN, petites molècules d’ARN no codificant que regulen l’expressió gènica sense modificar la seqüència de l’ADN. La seva influència és decisiva en una àmplia varietat de processos fisiològics i patològics, obrint noves vies per a la investigació biomèdica i el desenvolupament de tractaments personalitzats.

Emissió de l’informe farmacogenètic de resultats

Com a part dels serveis que ofereix la unitat, s’entrega un informe farmacogenètic complet, dissenyat per facilitar la presa de decisions clíniques i millorar la personalització del tractament mèdic. Aquest informe inclou:

• Resultats genotípics del pacient, detallant els gens i els SNPs analitzats, juntament amb les variants genètiques identificades i les seves freqüències en la població general.
• Interpretació biològica de les variants detectades, explicant la seva rellevància funcional i com poden influir en la resposta a determinats fàrmacs.
• Recomanacions farmacològiques personalitzades, que orienten sobre el tractament més adequat i els possibles ajustos de dosi, basades en l’evidència científica més actual.
• Informació complementària sobre serveis addicionals disponibles a l’Hospital General Universitari Dr. Balmis d’Alacant, que puguin aportar dades rellevants o suport clínic en funció del perfil genètic del pacient.

Aquest informe constitueix una eina clau per optimitzar l’eficàcia i la seguretat dels tractaments, integrant genètica, evidència clínica i els recursos assistencials disponibles.

També existeix la disponibilitat per a consultes sobre la interpretació de resultats.

La Unitat de Farmacogenètica disposa d’equipament avançat per a l’anàlisi genètica, incloent-hi els sistemes de PCR en temps real Rotor-Gene Q (Qiagen), Applied Biosystems 7500 i QuantStudio 12K Flex. Aquests equips permeten l’amplificació d’ADN i la detecció simultània d’al·lels mitjançant tècniques de discriminació al·lèlica, amb capacitat per processar entre 72 i 96 mostres per tanda.

S’empren sondes específiques TaqMan® MGB i es disposa de tot el material necessari (motlles, plaques, reactius i gels) per a la realització d’electroforesi. A més, s’utilitzen plaques de SNPs personalitzades per a l’anàlisi mitjançant tècniques d’Arrays, proporcionades per ThermoFisher.

A més, el Laboratori de Suport a la Investigació (LAI) d’ISABIAL complementa aquesta capacitat tècnica amb una infraestructura completa que inclou:

• Sales i bancades específiques per a treball molecular.
• Congeladors a diferents temperatures per a l’emmagatzematge segur de mostres biològiques (sang, pellet, saliva, ADN, entre d’altres).
• Material general de laboratori.
• Equipament informàtic (ordinadors portàtils i de sobretaula) per al registre, l’anàlisi i l’emissió de resultats.

Tot això garanteix un entorn de treball altament controlat i eficaç per a la realització d’estudis farmacogenètics d’alta precisió.

Tarifes Unitat de Farmacogenètica ISABIAL