Descripció
La Plataforma de Diagnòstic Integrat de Neoplàsies Hematològiques d’ISABIAL disposa de tecnologia innovadora i capdavantera per al diagnòstic i la investigació molecular de neoplàsies, incloent limfomes, mielomes i leucèmies. La plantilla integra un equip d’investigadors de reconegut prestigi, amb una àmplia experiència en àrees clau com la citometria de flux d’última generació, la malaltia mínima residual, la separació cel·lular o sorter, la citogenètica mitjançant hibridació in situ, el mapatge òptic del genoma, la biologia molecular i la seqüenciació massiva (NGS).
A més, aquesta unitat compta amb l’última tecnologia en equipament especialitzat, entre els quals destaquen citòmetres de 12 canals, un sorter de 15 canals (CytoFLEX SRT), els seqüenciadors Illumina MiSeq i NextSeq 100, i el sistema Saphyr BioNano per al mapatge òptic del genoma.
Gràcies a la combinació de tecnologia capdavantera i un enfocament altament especialitzat, la unitat ofereix diagnòstics precisos i solucions innovadores per a l’abordatge de les neoplàsies hematològiques.
Serveis
- Consultoria i assessorament metodològic per a la implantació de plataformes diagnòstiques en l’àmbit de l’hematooncologia
- Interpretació de proves i resultats per part de facultatiu/iva especialista en Diagnòstic Hematològic Avançat i Biologia Molecular
- Elaboració d’informes integrats de citometria, citogenètica i biologia molecular, amb conclusió diagnòstica d’acord amb els criteris, la nomenclatura i la codificació de la classificació WHO/OMS vigent.
- Tècniques de citometria de flux per a la detecció de poblacions d’interés, estudis diagnòstics i seguiment de la Malaltia Mínima Residual en les diferents patologies.
- Tècniques de separació i aïllament de poblacions mitjançant sorting de fins a 15 paràmetres.
- Tècniques d’hibridació in situ (FISH) en l’àmbit de l’hematooncologia.
- Extracció d’àcids nucleics, tant de suspensions cel·lulars i teixits com de DNA, RNA i DNA lliure en plasma circulant.
- Biòpsia líquida de tumors sòlids, especialment aquells d’origen hematològic.
- PCR amb detecció en temps real i/o quantificació de fragments concrets d’ADN, així com PCR digital.
- Tècniques de seqüenciació massiva (NGS) en les diferents neoplàsies hematològiques, per a la detecció de mutacions tant germinals com somàtiques. S’hi inclou l’estudi de variacions en el nombre de còpies.
- Seqüenciació d’exoma complet per a malalties rares.
- En fase d’implantació, mapatge òptic genòmic.
Equipament
- Contador automàtic cel·lular DxH520, Beckman Coulter
- Microscopi de fluorescència BX41, Olympus
- Microscopi Fish Automatitzat Imager.Z2, ZEISS
- Incubador FISH ThermoBrite
- 2 citòmetres DxFLEX, Beckman Coulter
- Sorter CytoFLEX‑SRT, Beckman Coulter
- Robot extractor EZ1 Advanced XL, Qiagen
- Robot extractor EZ2, Qiagen
- Termociclador en temps real QuantStudio 5, Applied Biosystems
- Termociclador en temps real Rotor‑Gene Q, Qiagen
- Seqüenciador MiSeq, Illumina
- Seqüenciador NextSeq 1000/2000, Illumina
- Dissociador de teixits PythoN Junior, Singleron
- Equip per a mapatge òptic del genoma Saphyr System, Bionano
- Robot preparador de llibreries Hamilton
- Robot automatitzador FISH MD Stainer, Vitro‑Máster Diagnóstica
- PCR Digital Qaicuity System
- Equip d’anàlisi de Single Cell Singleron Biotecnologies
Equip
Fabián Tarín, coordinador-responsable de la Unitat de Diagnòstic Integrat de Neoplàsies Hematològiques i cap de servei d’Hematologia de l’Hospital General Universitari d’Alacant Doctor Balmis.
Paula Piñero, coordinadora de la Unitat de Diagnòstic Integrat de Neoplàsies Hematològiques, doctora en Biologia, biòloga molecular i màster en Oncologia Molecular.
Vanesa Díaz, metgessa adjunta d’Hematologia de l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant.
Elena Marín, metgessa adjunta d’Hematologia de l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant.
Marina González, metgessa resident d’Hematologia de l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant.
Rocío González, doctora en Biologia, biòloga molecular i màster en Neurociències.
Pilar Ruiz, María Amparo Mollá, Laura Blázquez i Lucia Ramón, tècniques especialistes de laboratori.





