Descripció
La Plataforma especialitzada de Bioinformàtica d’ISABIAL presta suport científic-tècnic en l’anàlisi avançada de dades òmiques i biològiques, tant en l’àmbit de la investigació translacional com en estudis amb projecció clínica.
La seua activitat se centra en el disseny experimental, l’anàlisi, la integració i la interpretació de grans volums de dades generades per tecnologies de seqüenciació de nova generació (NGS) i altres tecnologies òmiques. Així mateix, actua com una plataforma transversal de suport als diferents grups d’investigació de l’institut que necessiten incorporar tecnologies d’alt rendiment i d’última generació en els seus projectes.
La Plataforma de Bioinformàtica desenvolupa tasques d’anàlisi i gestió de dades òmiques, així com de classificació i visualització de resultats, àrees en què existeix una demanda creixent per part dels investigadors d’ISABIAL. A més, la incorporació de personal tècnic de suport amb dedicació exclusiva, sota la supervisió d’un nou responsable científic, ha motivat canvis organitzatius que fan necessària l’actualització de la seua definició i encaix institucional.
Els seus objectius són:
- Reflectir l’estructura organitzativa real i actual de la Plataforma de Bioinformàtica.
- Dotar la unitat d’una identitat pròpia dins de la web i de l’estructura d’ISABIAL, com a Servei Assistencial de Suport a ISABIAL.
- Millorar la visibilitat, l’accessibilitat i la comprensió de la cartera de serveis oferits.
Atés que la Plataforma opera amb objectius, metodologies i una cartera de serveis pròpia, resulta necessari que aquesta autonomia quede reflectida tant en la web institucional com en l’estructura dels serveis assistencials de suport a ISABIAL.
Serveis de la Plataforma de Bioinformàtica d’ISABIAL
Tots els serveis inclouen anàlisis exploratoris d’arxius i dades, correcció batch i la generació final d’informes i gràfics amb qualitat de publicació.
I. Serveis de Genòmica
Disseny i optimització de panells gènics personalitzats per a seqüenciació dirigida (NGS), adaptats a objectius clínics o d’investigació, mitjançant l’ús d’eines bioinformàtiques especialitzades i paquets de Bioconductor.
Inclou:
- Selecció de gens i regions genòmiques d’interés.
- Optimització de la cobertura i l’especificitat.
- Avaluació de les regions diana.
- Generació d’informes i gràfics amb qualitat de publicació.
2.1. Anàlisi de Variants Germinals i Somàtiques
Anàlisi de dades de seqüenciació d’ADN orientat a la identificació, anotació i interpretació de variants genètiques germinals i somàtiques en estudis clínics i d’investigació.
Inclou:
- Control de qualitat de les lectures i de les mostres.
- Detecció i anotació de SNVs.
- Identificació d’INDELs.
- Anàlisi de variants somàtiques en estudis oncològics.
- Filtrat i priorització de variants segons criteris clínics i funcionals.
2.2. Anàlisi d’Associació Genètica (GWAS)
Identificació de variants genètiques associades a trets complexos i malalties mitjançant anàlisis genòmics a gran escala.
Inclou:
- Control de qualitat de les dades genotípiques.
- Estudis d’associació genòmica (GWAS).
- Anàlisi estadística de variants associades a fenotips.
3.1. Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChips
Anàlisi de dades de metilació de l’ADN mitjançant arrays Infinium MethylationEPIC v2.0 per a la identificació de patrons epigenètics associats a condicions biològiques o clíniques.
Inclou:
- Control de qualitat i normalització de dades.
- Identificació de llocs i regions diferencialment metilades.
- Anàlisi estadística i funcional.
3.2. ChIP-Seq
Servei orientat a la identificació de llocs d’unió d’histones modificades i factors de transcripció al llarg del genoma.
Inclou:
- Control de qualitat i normalització.
- Identificació de peaks.
- Anàlisi diferencial d’unió proteïna-ADN.
- Anotació funcional.
3.3. ATAC‑seq
Servei orientat a l’anàlisi de l’accessibilitat de la cromatina.
Inclou:
- Control de qualitat de biblioteques ATAC‑seq.
- Avaluació de l’accessibilitat: identificació de regions obertes de la cromatina.
- Anàlisi diferencial de regions obertes.
II. Serveis de Transcriptòmica
4.1. RNA-Seq (Short Reads, Illumina)
Anàlisi i visualització de l’expressió gènica (mRNA, miRNA i altres ARN de xicotet tamany).
Inclou:
- Assessorament en disseny experimental.
- Control de qualitat i filtratge de dades.
- Normalització.
- Identificació de gens diferencialment expressats.
- Anàlisi funcional i interpretació biològica.
4.2. RNA-Seq (Long Reads, Nanopore)
Servei orientat a l’anàlisi de transcrits complets, isoformes alternatives i esdeveniments complexos d’splicing.
Inclou:
- Disseny experimental.
- Control de qualitat.
- Anàlisi d’isoformes completes.
- Detecció d’esdeveniments d’splicing alternatiu.
- Integració amb altres anàlisis transcriptòmics.
4.3. Single‑Cell RNA‑Seq (scRNA‑Seq)
Anàlisi de l’expressió gènica a nivell de cèl·lula individual per a la identificació de subpoblacions cel·lulars i estats cel·lulars específics.
Inclou:
- Control de qualitat i normalització.
- Clustering celular.
- Identificació de marcadors cel·lulars.
Anàlisi de modificacions químiques de l’RNA orientat a la identificació i interpretació funcional de marques epitranscriptòmiques.
Inclou:
- Identificació de modificacions de l’RNA (p. ex. m6A).
- Anàlisi de dades Illumina i Nanopore.
- Integració amb RNA‑Seq.
III. Serveis Transversals
6.1. Extracció de dades de repositoris especialitzats
Descàrrega, integració i anàlisi de dades públiques (GEO, SRA, ArrayExpress, BioStudies, Zenodo, entre altres), incloent meta‑anàlisi de dades públiques i pròpies.
6.2. Maneig de dades òmiques
- Generació de gràfics amb qualitat de publicació.
- Anàlisi estadística avançada.
- Apoio en plans de protecció de dades.
- Pujada de dades i metadades a repositoris públics.
Desenvolupament d’anàlisis bioinformàtics específics adaptats a les necessitats particulars de cada projecte de recerca.
Equipament
La Plataforma de Bioinformàtica disposa d’infraestructura computacional i de programari especialitzat per a l’anàlisi de dades òmiques a gran escala, incloent-hi recursos de computació d’alt rendiment, sistemes d’emmagatzematge segur i eines bioinformàtiques àmpliament validades en investigació biomèdica.
Tarifes
Redes
