Jornada del Dia Mundial de les Malalties Rares

Dra. Rosario Sánchez
Dra. Clara Clavero
Dra. Carmen Espinós
Dr. José M. Millán
Dr. Óscar Zurriaga
Dña. Elena Bertomeu
D. José Antonio Mas
Dra. Ana Tobarra

Ana Obispo
Alberto García
Guillem Sáez

• Repartiment d’acreditacions.

• Dna. Cristina Alenda. Subdirectora Científica de ISABIAL.
• D. Miguel Àngel García. Gerent del Departament de Salut d’Alacant – Hospital General, president de la Junta de Govern i vicepresident del Patronat de la Fundació per a la Gestió de l’ISABIAL.

Modera: Dra. Clara Cavero. Unitat Mixta d’Investigació en Malalties Rares, Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana – Universitat de València (FISABIO-UV).

• Antonio Picó. Grup 20 d’ISABIAL sobre investigació en Neuroendocrinologia. Departament de Medicina Clínica, Facultat de Medicina, Universitat Miguel Hernández. Servei d’Endocrinologia i Nutrició, Hospital General Universitari Dr. Balmis. “Corticotropinomes silents: un subtipus de tumor hipofisari de comportament agressiu”.
• Regina Rodrigo. Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) de València. Unitat 755 CIBER de Malalties Rares (CIBERER). “Neuroprotecció, nutracèutics i distròfies hereditàries de la retina”.
• Máximo Ibo. Universitat Politècnica de València (UPV). Unitat Mixta CIPF-UPV Mecanismes de Malaltia i Nanomedicina. “Models en Drosophila per a l’estudi d’encefalopaties epilèptiques rares”.

1. Sirera Sirera P, García Payá E, Francés Ferre J, González Hermoso I, Martínez Olivares J, Rojas Gómez C i Martínez Fernández Deleción del gen FOXC1, a propòsit d’un cas.
2. Hinarejos I, Machuca C, García-Navas D, Darling A, Erceg S i Espinós C. Model de cèl·lules de Purkinje per a l’estudi de la fisiopatologia de la neurodegeneració associada a PLA2G6 (PLAN).
3. Ripollés E, Sánchez-Monteagudo A, Berenguer M, Álvarez-Sauco M, Girona E, Sastre-Bataller I, Martínez-Torres I, García-Villarreal L, Tugores A i Espinós C. Perfil de miRNAs en plasma associat al diagnòstic/pronòstic de la malaltia de Wilson.
4. Martínez-Rubio D, Sancho P, Hinarejos I, Lozano MA, Martí I, Baviera R, Sastre I, Martínez-Torres I, Andrés-Bordería A, Sánchez-Monteagudo A, Darling A, Ruiz A, Lupo V, Pérez-Dueñas B, Aguilera S i Espinós S. Mutacions, gens i fenotips relacionats amb els trastorns del moviment: una llista interminable.
5. Sánchez-Sáez X, Ruiz-Pastor MJ, Kutsyr O, Albertos-Arranz H, Sánchez-Castillo C, Martínez-Gil N, Ortuño-Lázárín I, Vidal-Gil I, Méndez S, Sánchez-Martín M, Maneu V, Lax P i Cuenca N. EL MODEL MURÍ DE LA DISTROFIA COROÏDAL AREOLAR CENTRAL, GENERAT PER CRISPR AMB MUTACIÓ EN EL GEN PRPH2, REPRODUEIX ELS SIGNES DE LA DISTROFIA.
6. Sánchez Martínez R, Ramos Rincón JM, Muriel Serrano J, García Payá E i Navarro De Miguel M. SISTEMA DE L’ANTIGEN LEUCOCITARI HUMÀ (HLA) SOBRE LA SEVERITAT I MORTALITAT DE LA COVID-19.
7. Gómez Román M, Pérez Amorós J, Pérez Pérez JL, Nofuentes Pérez E, Gayá García-Manso I, Gil Carbonell J, Arenas Jiménez J i García Sevilla R. LA NEUMONITIS PER HIPERSENSIBILITAT EN EL NOSTRE CENTRE: FIBRÒTICA VS NO FIBRÒTICA.
8. González Hermoso J, Ferri Iglesias MJ, García Payá E, Francés Ferre J, Alamo Marzo JM i Sirera Sirera P. Deficiència múltiple Acil-CoA deshidrogenasa, a propòsit d’un cas.
9. Sánchez R, de Juan-Ribera J, Gimeno JR, Ripoll-Vera T, López-Mendoza M, Hermida Á, Torra R, Ruz Zafra MA, Torregrosa V, Mora A, Fortuny F i García-Pinilla JM. First Results from The Spanish Fabry Women Study: A retrospective observational study describing the phenotype of female carrying genetic variants associated to Fabry disease.
10. Barrachina-Bonet L, García-Villodre L, Arribas-Díaz B, Páramo-Rodríguez L, Guardiola-Vilarroya S, Zurriaga O, Martos-Jiménez C i Cavero-Carbonell C. ANOMALIES CONGÈNITES I CONCEPCIÓ ASSISTIDA: l’aportació del Registre Poblacional de la Comunitat Valenciana.
11. García-Villodre L, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Arribas-Díaz B, Guardiola-Vilarroya S, Zurriaga O, Martos-Jiménez C i Cavero-Carbonell C. VIGILÀNCIA EPIDEMIOLÒGICA DE LES ANOMALIES CONGÈNITES EN LA COMUNITAT VALENCIANA, 2007-2019.
12. Hervás-Corpión I, Navarro-Calvo J, Martín-Climent P i Valor LM. FIRMA associada a teràpia epigenètica en glioblastomes?
13. Valor LM, Arroba AI, Cano-Cano F, Martín-Loro F, Ramón-Marco L i de la Villa P. NEUROINFLAMACIÓ EN LA RETINA D’ANIMALS MODEL DE LA MALALTIA DE HUNTINGTON.
14. Navarro de Miguel MM, Sánchez Martínez R, García Payá ME, Gutiérrez Agulló M i Girela López JL. Beyond the improvement of family genetic testing in rare diseases-Fabry disease.
15. Serrano J, Argüello T, García ME, Sottile J, Fuentes-Fayos AC, Abarca J, Aranda I, Luque R, Picó A i García-Martínez A. PAPER DEL FACTOR APOPTÒTIC CASP8 I LA FAMÍLIA DE RECEPTORS DE SOMATOSTATINA EN ELS TUMORS CORTICOTROPS FUNCIONANTS I SILENTS.
16. Picó A, García ME, Sottile J, Argüello T, Fuentes-Fayos AC, Martínez L, Abarca J, Aranda I, Luque RM i García-Martínez A. MSH6: POTENCIAL BIOMARCADOR PROLIFERATIU EN TUMORS CORTICOTROPS SILENTS.
17. Guillén C, Argüello T, Castro M, Sottile J, García ME, Abarca J, Aranda I, Luque R, García-Martínez A i Picó A. Comportament clínic i expressió de factors de transcripció en tumors gonadòtrops i corticotrops: provenen de la mateixa línia cel·lular?
18. García-Martínez A, G-García ME, Sottile J, Argüello T, Fuentes-Fayos AC, Martínez L, Abarca J, Aranda I, Luque RM i Picó A. IMPLICACIÓ DELS SISTEMES REGULADORS CABLES1/EGFR I HASF1/AP1 EN TUMORS CORTICOTROPS SILENTS.
19. Pérez Pérez JL, Gómez Román M, Gayá García-Manso I, Torres Sánchez A, Nofuentes Pérez E, González Moreno M i García Sevilla R. FIBROSI PULMONAR IDIOPÀTICA EN TRACTAMENT AMB ANTIFIBRÒTICS. DIFERÈNCIA SEGONS GÈNERE.
20. Pérez Pérez JL, Gayá García-Manso I, Gómez Román M, Nofuentes Pérez E i García Sevilla R. Pneumònia organitzativa fibrosa aguda: descripció d’una sèrie de casos.
21. Martín-Carrascosa MC i Galindo, I. DESENVOLUPAMENT I CARACTERITZACIÓ D’UN MODEL DE DEFICIÈNCIA PER CDKL5 EN Drosophila melanogaster.
22. Solaro L, Moya L, Martínez E i Navarro JA. Models personalitzats de Drosophila melanogaster per a l’estudi de HSP7.
23. Gougerd N, Díez-Fernández C, De Cima S, Mariano Polo L, Marco-Marín C, Fita I i Rubio V. PATOLOGIA MOLECULAR I CRISTAL·LOGRAFIA DE RAIGS X APORTEN NOVA LLUM SOBRE LA DEFICIÈNCIA DE LA CARBAMIL FOSFAT SINTETASA 1 HUMANA (HUCPS1).
24. Hernández-Sierra MP, Marco-Marín C, López-Redondo ML, Lácer JL, Escamilla-Horubio JM i Rubio V. DE LA PLANTA AL PACIENTE: Δ1-PIRROLIN-5-CARBOXILAT SINTETASA (P5CS) DE Arabidopsis thaliana.
25. Forcada-Nadal A, Marín-Martín Y, Blázquez D, Espinosa C, Marco-Marín C i Rubio V. ESTUDI DE L’ESTRUCTURA I DELS EFECTES DE LES MUTACIONS CLÍNIQUES EN LA PROTEÏNA HUMANA D’HOMEÒSTASI DE PLP, PLPHP, LA DEFICIÈNCIA DE LA QUAL CAUSA EPILEPSIA DEPENDENT DE B6.
26. Giner Alegría CA. SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE: INTERVENCIÓ PSICOLÒGICA.
27. Serra-Briz M, Guardiola-Villarroig S, Cavero-Carbonell C, Rodríguez-Páramo L, Gómez-Torró A i Zurriaga O. SIER-CV Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana. Malalties vigilades en el període 2010-2020.
28. Gómez López T, Corona García JC, López González F, Moliner Castellano S, Aledo Sala C i Vaamonde Esteban Y. QUAN TINC CAVERNOMES CEREBRALS I NECESSITE UNA SABATA MÉS GRAN QUE L’ALTRA.
29. Gómez López T, Leiva Santana C, Díaz Marín C, Guevara Darlymple N, Ros Arlazón P i Farreros Llopart M. SÍNDROME DE GERSTMANN-STRAÜSSLER-SCHEINKER, A PROPÒSIT D’UN CAS.
30. Nácher Sendra E, Cánovas Cervera I, Ibáñez Cabellos JS, Carbonell Sahuquillo S, Pérez Suárez R, Estañ Capell J, Pallardó Calatayud FV i García Giménez JL. PERFIL DE METILACIÓ EN CÈL·LULES MONONUCLEARS DE SANG PERIFÈRICA DE SÈPSI NEONATAL.
31. Ros Arlanzón P, Corona García D, Aledo Sala C i Sánchez Martínez R. MALALTIA DE HIRAYAMA EN EL CONTEXT DE SÍNDROME D’EHLERS-DANLOS.

Moderen: Dra. Carmen Espinós. Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) de València. Unitat 763 CIBER de Malalties Rares (CIBERER). Dr. José M. Millán. Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) de València. Unitat 755 CIBER de Malalties Rares (CIBERER).

• Dña. Paula Fernández, Dña. Rocío Muñoz i Dña. Irene Campos. Grau de Teràpia Ocupacional de la UMH. «El processament sensorial i l’impacte de les seues dificultats en les ocupacions durant la infància».
• Dña. Elena García. Adjunta del laboratori de genètica de l’Hospital General Universitari Dr. Balmis d’Alacant i investigadora col·laboradora del grup d’investigació en Malalties Rares d’ISABIAL. «Rendiment diagnòstic dels arrays d’alta densitat».
• Dña. Natalia Martínez. Grup d’investigació en Neurobiologia del Sistema Visual i Teràpia de Malalties Neurodegeneratives de la UA. «Investigació i teràpia de distròfies hereditàries de la retina».
• Dña. Claudia Pérez. PhD student. Institut de Neurociències CSIC-UMH. «Efecte de les cèl·lules mesenquimals de medul·la òssia (hBMSC) en l’adrenoleucodistròfia (X-ALD)».
• D. José Navarro. Coordinador del Laboratori de Simulació i Innovació d’Alacant (SIMIA-ISABIAL). «Entrenament d’equips multidisciplinaris basat en simulació».
• D. Javier Esclapés. Coordinador BIOFAB UA-ISABIAL. BIOFAB Associació Artefactes «Disseny i fabricació social. Productes de suport per a la millora de la qualitat de vida amb diversitat funcional».

Modera: Dr. Óscar Zurriaga. Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Direcció General de Salut Pública i Addiccions. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.

• D. Mauro Rosati García-Morato. Membre de la Junta Directiva de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). «Xarxa de centres i serveis especialitzats en Malalties Rares».
• Dra. Susana Navarro. CIEMAT/ CIBERER/IIS-FJD. «Teràpies gèniques per al tractament d’anèmies rares».
• Dra. Rosario Sánchez. Grup 37 d’ISABIAL sobre investigació en Malalties Rares. Departament de Medicina Clínica, Facultat de Medicina, Universitat Miguel Hernández. Servei de Medicina Interna, Hospital General Universitari Dr. Balmis. «Malaltia de Fabry en la dona».

• Dña. Concha Andrés. Secretària Autonòmica d’Eficiència i Tecnologia Sanitària. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
• Dña. Fide Mirón. Vicepresidenta de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
• Dra. Rosario Sánchez. Grup 37 d’ISABIAL sobre investigació en Malalties Rares. Departament de Medicina Clínica, Facultat de Medicina, Universitat Miguel Hernández. Servei de Medicina Interna, Hospital General Universitari Dr. Balmis.