L’aparició de complicacions majors després de cirurgia de còlon pot tindre un important impacte sobre la supervivència; el fracàs al rescat és un indicador útil per a avaluar el seu impacte, analitzant la proporció de pacients que moren després de l’aparició d’una complicació major.
María Teresa Marcos Parra presentarà el tema “Effectiveness and Safety of XEN 63 in patients with primary-open-angle glaucoma”.
El grup 27 d’Investigació en Oftalmologia participa en les sessions d’investigació d’ISABIAL per a presentar dos temes que estaran a càrrec de la investigadora María Teresa Marcos Parra i de l’investigador Gerardo Pedro García García.
Gerardo Pedro García García abordarà “Caracterització clínica i genètica de pacients amb distròfies hereditàries de la retina i mutacions en el gen PROM1”.
Per la seua part, l’investigador tractarà el gen PROM1 que codifica una glicoproteïna de 865 aminoàcids (prominina 1) localitzada en les membranes discals del segment extern dels fotoreceptors, on exerceix un paper estructural, i en l’epiteli pigmentari de la retina (EPR), on actua com a mediador citosòlic de l’autofàgia. Les mutacions en PROM1 s’associen típicament amb distròfia de cons i bastons, distròfia macular retiniana autosòmica dominant (AD), retinosi pigmentària autosòmica recessiva (RD) i malaltia de Stargardt. L’objectiu d’aquest estudi és avaluar la correlació fenotip-genotip en pacients amb diagnòstic clínic de distròfia macular hereditària i mutacions en el gen PROM1. S’inclogueren en aquest estudi 12 pacients amb diagnòstic clínic de distròfia macular hereditària que presentaven mutacions en estat heterozigot en el gen PROM1. Tots els pacients foren sotmesos a un examen oftalmològic complet i a proves genètiques realitzades mitjançant panell de gens Next-Generation. Una correlació genotip-fenotip precisa en aquests pacients és essencial per a establir un diagnòstic correcte de la patologia subjacent i poder proporcionar un consell genètic adequat.
