Descripción
La Plataforma especializada de Bioinformática de ISABIAL presta soporte científico-técnico en el análisis avanzado de datos ómicos y biológicos, tanto en el ámbito de la investigación translacional como en estudios con proyección clínica.
Su actividad se centra en el diseño experimental, análisis, integración e interpretación de grandes volúmenes de datos generados por tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) y otras tecnologías ómicas. Asimismo, actúa como una plataforma transversal de apoyo a los distintos grupos de investigación del instituto que precisan incorporar tecnologías de alto rendimiento y de última generación en sus proyectos.
La Plataforma de Bioinformática desarrolla labores de análisis y manejo de datos ómicos, así como de clasificación y visualización de resultados, áreas en las que existe una demanda creciente por parte de los investigadores de ISABIAL. Además, la incorporación de personal técnico de apoyo con dedicación exclusiva, bajo la supervisión de un nuevo responsable científico, ha motivado cambios organizativos que hacen necesaria la actualización de su definición y encaje institucional.
Sus objetivos son:
- Reflejar la estructura organizativa real y actual de la Plataforma de Bioinformática.
- Dotar a la unidad de una identidad propia dentro de la web y de la estructura de ISABIAL, como Servicio Asistencial de Apoyo a ISABIAL.
- Mejorar la visibilidad, la accesibilidad y la comprensión de la cartera de servicios ofrecidos.
Dado que la Plataforma opera con objetivos, metodologías y cartera de servicios propios, resulta necesario que esta autonomía quede reflejada tanto en la web institucional como en la estructura de los servicios asistenciales de apoyo a ISABIAL.
Servicios de la Plataforma de Bioinformática de ISABIAL
Todos los servicios incluyen análisis exploratorios de archivos y datos, corrección “batch” y la generación final de informes y gráficos de calidad de publicación.
I. Servicios de Genómica
Diseño y optimización de paneles génicos personalizados para secuenciación dirigida (NGS), adaptados a objetivos clínicos o de investigación, mediante el uso de herramientas bioinformáticas especializadas y paquetes de Bioconductor.
Incluye:
- Selección de genes y regiones genómicas de interés.
- Optimización de cobertura y especificidad.
- Evaluación de regiones diana.
- Generación de informes y gráficos con calidad de publicación.
2.1. Análisis de Variantes Germinales y Somáticas
Análisis de datos de secuenciación de DNA orientado a la identificación, anotación e interpretación de variantes genéticas germinales y somáticas en estudios clínicos y de investigación.
Incluye:
- Control de calidad de lecturas y muestras.
- Detección y anotación de SNVs.
- Identificación de INDELs.
- Análisis de variantes somáticas en estudios oncológicos.
- Filtrado y priorización de variantes según criterios clínicos y funcionales.
2.2. Análisis de Asociación Genética (GWAS)
Identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos complejos y enfermedades mediante análisis genómicos a gran escala.
Incluye:
- Control de calidad de datos genotípicos.
- Estudios de asociación genómica (GWAS).
- Análisis estadístico de variantes asociadas a fenotipos.
3.1. Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChips
Análisis de datos de metilación del DNA mediante arrays Infinium MethylationEPIC v2.0 para la identificación de patrones epigenéticos asociados a condiciones biológicas o clínicas.
Incluye:
- Control de calidad y normalización de datos.
- Identificación de sitios y regiones diferencialmente metiladas.
- Análisis estadístico y funcional.
3.2. ChIP-Seq
Servicio orientado a la identificación de sitios de unión de histonas modificadas y factores de transcripción a lo largo del genoma.
Incluye:
- Control de calidad y normalización.
- Identificación de picos.
- Análisis diferencial de unión proteína-DNA.
- Anotación funcional.
3.3. ATAC-Seq
Servicio orientado al análisis de accesibilidad de la cromatina.
Incluye:
- Control de calidad de librerías ATAC-Seq.
- Evaluación de accesibilidad: identificación de regiones abiertas de la cromatina.
- Análisis diferencial de regiones abiertas.
II. Servicios de Transcriptómica
4.1. RNA-Seq (Short Reads, Illumina)
Análisis y visualización de expresión génica (mRNA, miRNA y otros RNAs de pequeño tamaño).
Incluye:
- Asesoramiento en diseño experimental.
- Control de calidad y filtrado de datos.
- Normalización .
- Identificación de genes diferencialmente expresados.
- Análisis funcional e interpretación biológica.
4.2. RNA-Seq (Long Reads, Nanopore)
Servicio orientado al análisis de transcritos completos, isoformas alternativas y eventos complejos de splicing.
Incluye:
- Diseño experimental.
- Control de calidad.
- Análisis de isoformas completas.
- Detección de eventos de splicing alternativo.
- Integración con otros análisis transcriptómicos.
4.3. Single-Cell RNA-Seq (scRNA-Seq)
Análisis de expresión génica a nivel de célula individual para la identificación de subpoblaciones celulares y estados celulares específicos.
Incluye:
- Control de calidad y normalización.
- Clustering celular.
- Identificación de marcadores celulares.
Análisis de modificaciones químicas del RNA orientado a la identificación e interpretación funcional de marcas epitranscriptómicas.
Incluye:
- Identificación de modificaciones del RNA (p. ej. m6A).
- Análisis de datos Illumina y Nanopore.
- Integración con RNA-Seq.
III. Servicios Transversales
6.1. Extracción de Datos de Repositorios Especializados
Descarga, integración y análisis de datos públicos (GEO, SRA, ArrayExpress, BioStudies, Zenodo, entre otros), incluyendo meta-análisis de datos públicos y propios.
6.2. Manejo de Datos Ómicos
- Generación de gráficos con calidad de publicación.
- Análisis estadístico avanzado.
- Apoyo en planes de protección de datos.
- Subida de datos y metadatos a repositorios públicos.
Desarrollo de análisis bioinformáticos específicos adaptados a las necesidades particulares de cada proyecto de investigación.
Equipamiento
La Plataforma de Bioinformática dispone de infraestructura computacional y software especializado para el análisis de datos ómicos de gran escala, incluyendo recursos de computación de alto rendimiento, sistemas de almacenamiento seguro y herramientas bioinformáticas ampliamente validadas en investigación biomédica.
Tarifas
Redes
