• El Hospital Doctor Balmis acogerá el próximo 19 de septiembre una jornada que busca estrechar la colaboración entre investigadores y familias afectadas
• El programa destaca por la incorporación de un curso de primeros auxilios diseñado específicamente para las necesidades de los pacientes con esta enfermedad
Alicante (16.09.26). El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington (ABAE) celebrarán el próximo sábado 19 de septiembre la «Jornada de Encuentro y Actualización para Familias sobre la Enfermedad de Huntington», una cita imprescindible para visibilizar esta patología neurodegenerativa.
El encuentro, que tendrá lugar en las aulas de docencia 2 y 3 del Hospital General Universitario Doctor Balmis, servirá para dar a conocer los últimos avances de la investigación desarrollada en ISABIAL sobre esta enfermedad.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, altamente incapacitante y letal. Las personas que viven con la enfermedad desarrollan movimientos involuntarios y posturas corporales anormales, así como deterioro mental y, finalmente, la muerte. Esta patología está provocada por una mutación en el gen que produce la proteína ‘huntingtina’.
El investigador responsable del grupo de Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de ISABIAL, Luis Miguel Valor, explica que esta jornada “servirá para comunicar las líneas de investigación del instituto, que actualmente, se centran en el estudio de biomarcadores en sangre y análisis de retina para monitorizar la evolución de la enfermedad de una forma más accesible”.
Esta jornada, dirigida a afectados, familiares y personas interesadas, representa un paso más en la estrecha colaboración que mantienen desde hace años ISABIAL y ABAE. Rocío Pérez, investigadora responsable del grupo de Neurodegeneración y Vesículas Extracelulares de ISABIAL, afirma que esta relación “es fundamental porque nos aporta la realidad que a veces no recogen los artículos científicos. Nos permite conocer de primera mano las necesidades del día a día a las que se enfrentan los pacientes y sus familias para tenerlas en cuenta en nuestros proyectos”.
El programa incluye un taller práctico de primeros auxilios con el fin de dotar a las familias de las herramientas necesarias para reaccionar ante situaciones críticas y mejorar la seguridad en el entorno cotidiano. «Debido a la afectación del sistema motor, los atragantamientos y caídas son riesgos muy presentes en los pacientes», explica Eva Calabuig, presidenta de ABAE.
El evento culminará con un espacio dedicado al diálogo y al intercambio de experiencias, promoviendo una red de apoyo entre familias que comparten una misma realidad y que ven en la investigación la gran esperanza para cortar la progresión de la enfermedad desde su raíz.
Alicante, un territorio clave por su alta prevalencia de Huntington
La provincia de Alicante presenta una especial concentración de casos de enfermedad de Huntington. Un estudio epidemiológico basado en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana situó su prevalencia en Alicante en 3,75 casos por cada 100.000 habitantes, significativamente por encima de la registrada en el conjunto de la Comunitat Valenciana, que fue de 1,97 casos por cada 100.000 habitantes.
La enfermedad de Huntington es una patología genética y hereditaria, por lo que puede afectar a varias generaciones de una misma familia. En este sentido, diferentes investigaciones realizadas a escala nacional han identificado una mayor presencia de la enfermedad en determinadas zonas del país, especialmente en el sureste de España, donde se han observado tasas de prevalencia y mortalidad superiores a las registradas en otros territorios.