"Apoyar proyectos de investigación en Enfermedades Raras es apoyar el progreso asistencial y terapéutico"
Dra. Rosario Sánchez
Las enfermedades raras o poco prevalentes afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y la complejidad de su investigación radica en su baja prevalencia individual, ya que existen más de 6.000 enfermedades raras identificadas.
El Grupo de Investigación en Enfermedades Raras de ISABIAL está comprometido en avanzar en el desarrollo de soluciones que mejoren los problemas diagnósticos, asistenciales y terapéuticos de estas enfermedades.
Actualmente, ISABIAL lleva a cabo proyectos clave como el proyecto IMPACT, centrado en estudios genéticos complejos para pacientes pendientes de diagnóstico, con el objetivo de reducir la odisea diagnóstica y ofrecer respuestas rápidas y certeras.
Además, ensayos clínicos de nuevos fármacos y la búsqueda de biomarcadores en enfermedades como la Enfermedad de Fabry están ayudando a mejorar la asistencia a pacientes con patologías más frecuentes en nuestra área.
Un pilar fundamental de nuestra investigación es la colaboración en red con otros grupos científicos, optimizando nuestras fortalezas, como el Biobanco de ISABIAL, con más de 1.000 muestras séricas de pacientes con diversas enfermedades raras, algunas de ellas evolutivas.
Las enfermedades raras necesitan proyectos de investigación que aborden los grandes retos actuales: dificultades en el diagnóstico, escasez de tratamientos y la falta de atención asistencial específica.
Apoyar estos proyectos es impulsar el progreso asistencial y terapéutico, y contribuir al avance de la medicina en enfermedades que, a menudo, son huérfanas de investigación. Tu colaboración puede marcar la diferencia.